Ik dit artikel beschrijf ik hoe men het beste gratis tools van derden kan gebruiken om het autosomale DNA (atDNA) te analyseren en nieuwe genealogische verbindingen te maken.
Elk van de grote testbedrijven – 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage DNA en Family Tree DNA – biedt tools aan die men kan gebruiken om hun resultaten te interpreteren. Maar afzonderlijke programmeurs van derden en diverse genetische genealogen hebben DNA-analysetools en -toepassingen gemaakt die onafhankelijk zijn van de testbedrijven. Ze bieden extra mogelijkheden en functies die men niet bij de testbedrijven vindt, waarmee U de uitkomst van de test kun optimaliseren.
Meestal registreert men voor een site, en upload de ruwe DNA-gegevens (de cijfers en letters die zijn toegewezen aan je genomische varianten en hun posities op de chromosomen) en kan men daarna verschillende analyses uitvoeren. De enige manier om bijvoorbeeld onbewerkte DNA-gegevens van de test van het ene bedrijf te vergelijken met onbewerkte gegevens van de test van een ander bedrijf, is door beide sets gegevens te uploaden naar dezelfde tool van derden.
DNA-tools van derden
Deze tools kunnen helpen uw DNA op verschillende manieren te visualiseren, zoals in gedetailleerde chromosoombrowsers die weergeven welke delen of “segmenten” van DNA u gemeen hebt met een andere gebruiker. U kunt spreadsheets maken die de gegevens binnen handbereik brengen en u inzichtelijke patronen en trends in uw DNA laten zien. Ze kunnen u helpen een complexe onderzoekstechniek te gebruiken die bekend staat als “triangulatie”, waarbij u gegevens uit twee verschillende bronnen gebruikt – in dit geval twee van de genetische informatie van uw matches – om conclusies te trekken over een derde, onbekende bron.
Met andere tools van derden kunt u de “in-common-with” (ICW)-functie van uw onderzoeksbedrijf uitbreiden, ook wel shared matches genoemd. ICW-tools schetsen welke genetische verwanten u en een DNA-match beide delen, die nieuwe onderzoeks- en samenwerkingsmogelijkheden biedt. De twee meest gebruikte tools van derden, worden gehost door GEDmatch en DNAGedcom.
GEDmatch
De meest populaire tool van derden is GEDmatch, gemaakt door Curtis Rogers en John Olson om gebruikers te helpen hun ruwe DNA-gegevens te uploaden en een verscheidenheid aan analyses uit te voeren. In oktober 2015 meldde geneticanieuwssite GenomeWeb dat GEDmatch “meer dan 130.000 geregistreerde gebruikers heeft, meer dan 200.000 monsters in zijn DNA-database en meer dan 75 miljoen personen in zijn genealogische database heeft.” De monsters in de database zijn autosomale (at) DNA ruwe gegevens resultaten die gebruikers hebben geëxporteerd van 23andMe, AncestryDNA en Family Tree DNA, en geüpload naar GEDmatch.
De eerste stap bij gebruik van GEDmatch is het registreren van een gratis account. De site biedt extra tools voor betalende gebruikers, maar het gratis account is voldoende om mee te beginnen. Zodra men een profiel heeft ontvangen, heeft men toegang tot de GEDmatch-tool en kan men een “kit” voor de onbewerkte gegevensresultaten van een test uploaden voor verwerking en opname in de GEDMatch-database. Men krijgt dan een nummer toegewezen voor elke kit die men uploadt. Bewaar deze nummers zorgvuldig.
DNA Q&A: GEDmatch
De hoofdsite van GEDmatch toont verschillende panels, elk met verschillende informatie. In het deelvenster Bestandsuploads vindt men koppelingen met stapsgewijze instructies voor het downloaden van onbewerkte gegevens van elk testbedrijf en het uploaden van de gegevens naar GEDmatch. Sommige functies van de site zijn onmiddellijk beschikbaar voor nieuw bijgewerkte resultaten. Voor anderen moet men een dag of wat wachten tot de ruwe DNA-gegevens zijn verwerkt. De hoofdpagina geeft toegang tot veel gratis tools die beschikbaar zijn bij GEDmatch.
DNA-testresultaten van gratis online tools
A. “One-to-many” matches: Deze vergelijken de ruwe gegevens van een enkele kit met de ruwe gegevens van elke andere kit in de GEDmatch-database om genetische neven te identificeren die een hoeveelheid DNA delen boven een zekere drempelwaarde. De drempelwaarde kan men handmatig hoger of lager instellen, is standaard 7 centimorgans (7 cMs), wat betekent dat twee personen een segment DNA moet delen dat 7 cMs of langer is om met behulp van deze tool als genetische neef te worden geïdentificeerd.
B. Een-op-een vergelijken: Hiermee worden de atDNA-gegevens van een enkele kit vergeleken met de atDNA-gegevens van een andere kit om segmenten van atDNA te identificeren die worden gedeeld tussen de kits boven de deeldrempel. U kunt de drempel waarde voor delen handmatig aanpassen om hoger of lager te zijn dan de standaard 7 CMs.
C. X-één-op-één: Hiermee worden de X-chromosomale DNA-gegevens (X-DNA) van een enkele kit vergeleken met de X-DNA-gegevens van een andere kit om segmenten van X-DNA te identificeren die worden gedeeld tussen de kits boven de deeldrempel. Nogmaals, de standaardinstelling is 7 CMs, die u kunt aanpassen. X-DNA zit op het X-chromosoom. Elke man heeft één X-chromosoom, geërfd van zijn moeder; elke vrouw heeft twee X-chromosomen, één van elke ouder. Dit overervingspatroon kan X-chromosoomanalyse ingewikkeld maken.
D. Etniciteit: In dit proces voert de site een etniciteitsanalyse uit van atDNA-gegevens met behulp van een van de verschillende etniciteitscalculators. U kunt resultaten in verschillende formats bekijken, onder andere als percentages, in een chromosoombrowser of als een cirkeldiagram.
E. subject met DNA-keten die overeenkomt met een of beide van twee kits. Deze analyse maakt gebruik van twee kitnummers om genetische neven boven een deeldrempel te identificeren in drie verschillende categorieën:
1) Kits in de GEDmatch-database die overeenkomen met beide ingevoerde kitnummers;
2) Kits in de GEDmatch-database die alleen overeenkomen met de eerste van de twee ingevoerde kitnummers; en
3) Kits in de GEDmatch-database die alleen overeenkomen met de tweede van de twee ingevoerde kitnummers.
F. Zijn je ouders verwant?: Dit bepaalt of een kit segmenten van atDNA heeft die hetzelfde zijn van beide ouders, wat betekent dat beide kopieën van een chromosoom hetzelfde DNA heeft – en zijn geërfd van dezelfde voorouder – op die locatie. Dit kan gebeuren als de ouders bloedverwant zijn.
Genetische genealogen die meer willen weten over hun atDNA-testresultaten, moeten regelmatig blijven terugkomen op deze site. De site blijft immers groeien en nieuwe tools en functionaliteiten worden steeds verder ontwikkeld.
DNAGedcom
Rob Warthen lanceerde DNAGedcom in februari 2013 met tools waarmee gebruikers belangrijke gegevensbestanden van 23andMe en Family Tree DNA kunnen downloaden. Het heeft ook tools voor het vergelijken van GEDCOMs (computerbestanden met uw stamboomgegevens), het uitvoeren van ICW-analyse en het trianguleren van DNA-resultaten.
Heeft men een gratis DNAGedcom-account heeft gemaakt, dan kan men analyses uitvoeren met gegevens van elk van de drie testbedrijven, plus GEDmatch. Men kan Family Tree DNA-gegevens downloaden van de website van dat bedrijf door de muisaanwijzer op Stamboom-DNA in het hoofdmenu van DNAGedcom te plaatsen, op Stamboom-DNA-gegevens downloaden te klikken en het Kit-nummer en Family Tree DNA-wachtwoord in te voeren. Evenzo is het uploaden van gegevens van GEDmatch relatief eenvoudig: ga met de muisaanwijzer op DNA-kits op de hoofdpagina en klik vervolgens op GEDmatch DNA-gegevens uploaden (bèta). De GEDmatch Client software die de DNA-resultaten downloadt van AncestryDNA of 23andMe vereist echter dat men een betaald abonneeaccount heeft.
DNA-testresultaten gratis online tools
Zodra de gegevens zijn geüpload, heeft men toegang tot verschillende tools, waaronder:
A. Autosomale DNA Segment Analyzer: Deze tool gebruikt Family Tree DNA- of GEDmatch-gegevens om tabellen met informatie over uw matches, DNA-segmenten en ICW-matches te genereren. Men kan dan overeenkomende segmenten trianguleren tussen groepen van drie of meer personen, hoewel, zoals uitgelegd in de Autosomale DNA Segment Analyzer-snelgids, biedt deze tool geen “perfecte triangulatie”.
B. JWorks: Deze downloadbare Excel-tool maakt een spreadsheet met overlappende segmenten en de ICW-status tussen de matches; dit helpt bij het identificeren van potentiële groepen voor triangulatie. ICW-status verwijst naar de vraag of een van uw matches DNA deelt met een andere van zijn matches, meestal aangegeven door een X. De tool vereist drie dingen: (1) chromosoombrowsergegevens (segmentgegevens); (2) een volledige lijst van matches; en (3) ICW-status.
C. KWorks: Deze tool genereert een spreadsheet met overlappende segmenten en de ICW-status tussen overeenkomsten, wat helpt bij het identificeren van potentiële driehoeksgroepen. KWorks is de online versie van JWorks en KWorks vereist dezelfde drie componenten.
D. GWorks: Deze tool vergelijkt stamboominformatie om gedeelde voorouders te identificeren. GWorks kan ook boominformatie sorteren en filteren en Booleaanse zoekopdrachten van de bomen uitvoeren. Het kan GEDCOMs gebruiken die door de gebruiker zijn geüpload, stamboominformatie die is gedownload van matches bij AncestryDNA met behulp van de DNAGedcom-client (of de AncestryDNA Helper, een andere tool van derden die beschikbaar is voor testnemers) en stamboominformatie die is gedownload van matches bij Family Tree DNA met behulp van DNAGedcom’s. Download Family Tree DNA Data tool (te vinden onder Family Tree DNA> Download Family Tree DNA Data).
De programmeur achter DNAGedcom verbetert voortdurend bestaande tools en ontwikkelt nieuwe. Net als bij GEDmatch wilt u deze en andere tools van derden controleren om op de hoogte te blijven van wijzigingen.
Hoewel de analyse-tools van DNA-bedrijven soms beperkt kunnen zijn in hun reikwijdte en nut, kunnen toepassingen die zijn gemaakt door bedrijven zoals GEDmatch en DNAGedcom waardevolle informatie en de mogelijkheid bieden om DNA te vergelijken met resultaten van verschillende testbedrijven.