Al eerder berichtte ik op deze site dat Ancestry.com is overgegaan op whole genome sequencing (WGS) en ik stelde toen dat dit invloed zou krijgen op bekende genoomtechnieken waarbij vooral micro-array technieken gebruikt worden. Inmiddels wordt whole genoom-sequencing al aangeboden voor $ 160 door Ancestry. Dit is een prijs die voor enkele jaren gelden ondenkbaar leek. Gaat WGS op den duur de micro-array technieken verdringen. Een discussie is onlangs gestart welke van deze methoden vooral bij de genealogie de voorkeur geniet.
Genotypering versus sequencing
Het eerste dat u moet begrijpen, is het verschil tussen genotypering en sequencing. De meeste DNA-bedrijven zoals Ancestry.com en 23andme, zijn allemaal genotyperingsbedrijven. In dit geval analyseert men slechts een klein deel van het algehele DNA. Sequencing wordt een groot deel van het DNA-afgelezen en krijgt men als resultaat een groot deel van de samenstelling van de DNA-keten
Er zijn drie basismanieren waarop men DNA kan onderzoeken:.
- Geheel genoom – al het DNA
Whole Genome Sequencing (“WGS”) is precies dat wat deze frase zegt. Alle bases van de DNA-keten worden bepaald. Interessant is dat slechts ongeveer 2% van uw genoom bekend staat als “coderend DNA”, dat is DNA dat codeert voor de eiwitten die al onze cellen vormen. De rest, is het “niet-coderend DNA”. Dit werd lang beschouwd als junk-DNA, maar nu we meer weten over onze genetica, weten we nu dat deze regio’s een enorm belangrijke functie hebben bij het reguleren van de coderende delen van het DNA. begrip van deze junk-regio’s en hun interacties is nu zelfs actueel, omdat het aflezen van de DNA-keten kan veranderen.
- Exome Sequencing – gewoon DNA coderen
Whole Exome Sequencing (WES) maak sequenties alleen van die gebieden van DNA die coderen voor eiwitten. Dit betreft slechts ongeveer 2% van het hele genoom.
- Genotypering – samengesteld DNA
Biij genotypering wordt informatie verzameld van een zorgvuldig aantal bases. Deze bases worden meestal geselecteerd omdat ze locaties vertegenwoordigen waar bepaalde sequenties met bepaalde somatische kenmerken associëren. Het grootste deel van het genoom wordt dus niet wordt onderzocht.
Genotypering pikt alleen de belangrijkste DNA-segmenten op die actief zijn. 23andMe, Ancestry.com en de meeste andere diensten zijn allemaal genotyperingsbedrijven. Men analyseert slechts bepaalde interessante punten in het DNA en door te zoeken naar variaties (polymorfismen) die aanleiding geven tot de term Single Nucleotide Polymorphism (SNP).De hoeveelheid onderzocht genoom is slechts een klein deel van het totale DNA, ongeveer 0,03%!
Welke genotyperingservice is het beste?
Er zijn enkele verschillen waarop de verkregen DNA gegevens worden gepresenteerd, inclusief hun specifieke aandachtsgebieden. Ancestry.com, kan daarbij relevanter zijn voor genealogisch onderzoek. terwijl 23andMe meer op gezondheid gebaseerde informatie is gericht .
| Voorzien zijn van | 23andMe | Ancestry.com |
| Grote focus op— | Fysieke en gedragskenmerken en wat informatie over genetische aandoeningen. | Geografische interpretatie van genoom met geavanceerde afstamming. |
| Gezondheidsinformatie | Sommige, beperkt. | nvt |
| Informatie over voorouders | Vaderlijke en moederlijke informatie. Geografische analyse. Enkele eenvoudige genealogietools. | Geografische analyse. Geavanceerde tools voor genealogie en DNA-matching voor stamboomopbouw en matching van voorouders. |
| SNP’s getest | 670.000 | 700.000 |
| Geschatte doorlooptijd | 3-4 weken | 4 weken |
| Toegang tot onbewerkte gegevens | Ja | Ja |
Ancestry is het beste voor zoekopdrachten in de stamboom
Ancestry.com heeft de voorkeur voor diegenen die een stamboom proberen op te bouwen of een verre verwant zoeken. Het bedrijf beschikt over een database van meer dan 5 miljoen waarmee gebruikers records kunnen vinden van diegenen die mogelijk verwant zijn. Voor alle duidelijkheid, het is meer de techniek dan het gegevens voordeel, daar beide services zeer vergelijkbaar zijn.
23andme – het beste voor gezondheidsonderzoek
23andme heeft hoewel wat duurder de voorkeur om gezondheidsgegevens aan klanten presenteren 23andme-gebruikers hebben bijvoorbeeld toegang tot een sectie genetische gezondheid risico’s, waarin het genetische risico voor aandoeningen zoals late aanvang van de ziekte van Alzheimer en leeftijdsgebonden maculaire retina degeneratie wordt geschetst. Het bedrijf heeft zelfs een nieuw rapport opgenomen met risicofactoren voor coeliakie .
De echte waarde van de genotype-gegevens in het nog onbewerkte gegevensbestand
Maar de echte kracht van de genotype-gegevens (althans voor ons met een gezondheidsfocus) zit in het onbewerkte gegevensbestand, dat kan worden geanalyseerd door externe dna-bedrijven met een gezondheidsfocus zoals Genetic Genie , Promehease , Livewello en tensllotte Gene Food die voornamelijk voedingsadviezen geeft.
Aangezien zowel 23andMe als Ancestry.com toegang bieden tot onbewerkte gegevens, is er weinig verschil tussen de twee. Zelfs het aantal geanalyseerde SNP’s is opmerkelijk vergelijkbaar met de meest recente 23andMe-kit die ~ 670.000 SNP’s analyseert en Ancestry.com voor ~ 700.000 SNP’s.
Dus hoe zit het met sequencing?
De persoonlijke sequentiebepaling is de volgende grote stap in gepersonaliseerde geneeskunde. Hoewel de hierboven beschreven genotyperingsdiensten veel mogelijkheden bieden wordt slechts een fractie van het exoom (het coderende gebied van het genoom) en een minuscule fractie van het hele genoom geanalyseerd. Theoretisch zou toegang tot uw WGS of zelfs WES methode Theoretisch de WGS of zelfs WES dus meer genetische afwijkingen kunnen signaleren En er zijn diensten beschikbaar zoal Veritas Genetics en Gene by Gene .
.
Direct naar WGS-opties voor consumenten
Er zijn enkele bedrijven die rechtstreeks aan consumenten WGS aanbieden. FullGenomes , Dante Labs en Guardiome (die lijken te beginnen). Alle drie bieden WGS aan en leveren uw onbewerkte gegevens, voor eigenlijk heel redelijke prijzen.
De interpretatie van deze onbewerkte gegevens zal echter zeer beperkt zijn. Hoewel alle drie de diensten gecureerde analyses aanbieden, lijkt dit beperkt te blijven tot dezelfde informatie die wordt gedekt door de veel goedkopere genotyperingsbedrijven. Bovendien wordt geautomatiseerde analyse van de onbewerkte gegevens met behulp van services zoals Livewello momenteel niet ondersteund.
Dus tenzij u een praktiserende bio-informaticus bent die deze enorme datasets kan analyseren, betaalt u voor verdere analyse en dit is waar de kosten aanzienlijk daarbij kunnen oplopen.
Whole exome-sequencing (WES)? Helix aan te bevelen?
Gaat het beter met WES? Bij WES krijg je het totale coderende DNA. Recent is een start-up gekomen met de naam Helix , die WES op een andere manier benadert. Deze optie geeft echter problemen en kan voorlopig nog niet worden aanbevolen.
bron: mygenefood.com/blog