Twee decennia geleden werd de sequentie van het eerste menselijke genoom gepubliceerd. Sindsdien heeft de vooruitgang in genoomtechnologieën geresulteerd in whole-genome sequencing en microarray-gebaseerde genotypering van miljoenen menselijke genomen. Genetische en genomische studies zijn echter voornamelijk gebaseerd op populaties van Europese afkomst. Als gevolg hiervan kunnen de potentiële voordelen van genomisch onderzoek – waaronder een beter begrip van de ziekte-etiologie, vroege detectie en diagnose, rationeel medicijnontwerp en verbeterde klinische zorg – de vele ondervertegenwoordigde populaties ontgaan. Hier beschrijven we factoren die hebben bijgedragen aan de onevenwichtigheid in de vertegenwoordiging van verschillende populaties en, gebruikmakend van onze ervaringen bij het opzetten van genomische studies in diverse wereldbevolkingen, stellen we een routekaart voor om inclusie te verbeteren en gelijke gezondheidsvoordelen van genomica-vooruitgang te garanderen. Ons perspectief benadrukt het belang van oprechte, gecoördineerde wereldwijde inspanningen voor genomische gelijkheid om ervoor te zorgen dat de voordelen van genomische geneeskunde voor iedereen toegankelijk zijn.
Vanaf juni 2021 is de overgrote meerderheid (86%) van de genomicastudies uitgevoerd bij personen van Europese afkomst, wat een stijging betekent ten opzichte van 81% in 2016. Tegelijkertijd is het aandeel van de studies uitgevoerd in ondervertegenwoordigde populaties gestagneerd of afgenomen; genetische studies met deelnemers met meerdere voorouders zijn toegenomen, maar slechts zeer licht, tot 4,8%. Dit toont aan dat de vooruitgang in de richting van diversificatie tergend langzaam is gegaan. De genomische onderzoeksgemeenschap heeft de neiging om op grote schaal middelen te gebruiken met relatief eenvoudige toegangsmodellen, zoals de UK Biobank, die deelnemers van meestal Europese afkomst omvat, terwijl andere afkomst-groepen de neiging hebben om zeer weinig van dergelijke bronnen en beperkte toegangsmodellen te hebben. Gegevens van het International HundredK+ Cohorts Consortium (IHCC), een recent opgericht consortium van internationale cohortstudies, laten ook aanzienlijke voorouderlijke verschillen zien.
De meeste gegevens van niet-Europese populaties die zijn vastgelegd in de genoombrede associatiestudies (GWAS) -catalogus en de huidige genomische studies zijn afkomstig van individuen in diasporapopulaties. De 1,1% van de deelnemers van Afrikaanse afkomst in de GWAS-catalogus zijn bijvoorbeeld voornamelijk Afro-Amerikanen; het aandeel van continentale Afrikanen in genomische studies is onbeduidend ten opzichte van het heersende genomische onderzoek. Hoewel er vijf grote Afrikaanse etnolinguïstische divisies zijn, bestaat de Afrikaanse diaspora in het Verenigd Koninkrijk en de Verenigde Staten voornamelijk uit slechts één van deze divisies: De Niger-Congo-sprekers2. Afrikanen herbergen een veel grotere hoeveelheid genetische en taalkundige diversiteit (bijvoorbeeld meer dan 3.000 inheemse talen) dan populaties uit andere continenten en deze diversiteit wordt grotendeels verdeeld door geografie. Meer dan 90% van deze etnolinguïstische groepen heeft tot op heden echter geen representatieve genetische gegevens. Het bestuderen van een klein aantal Afrikaanse diasporapopulaties (Afro-Amerikaanse en zwarte deelnemers in het Verenigd Koninkrijk en Europa) en het groeperen van alle deelnemers in een brede categorie van Afrikaanse afkomst zal onbalans blijven bevorderen, gezondheidsverschillen vergroten en zal er niet in slagen de genetische diversiteit in Afrika vast te leggen.
Zie verder