Een genoombrede associatiestudie (GWA-studie of GWAS), ook bekend als geheel genoomassociatiestudie (WGA-studie of WGAS), is een observationele studie van een genoombrede reeks genetische varianten bij verschillende individuen. GWA-onderzoeken richten zich doorgaans op associaties tussen single-nucleotide polymorphisms (SNP’s) en kunnen toegepast om genetische varianten in een bevolking te exploreren, Wanneer toegepast op menselijke gegevens, vergelijken GWA-onderzoeken het DNA van deelnemers met verschillende fenotypes voor een bepaalde eigenschappen.
Eerdere genetische studies hebben de lokale populatiestructuur binnen Nederland geïdentificeerd; hun resolutie is echter beperkt door het gebruik van niet-gekoppelde markeringen en de afwezigheid van externe referentiegegevens. Hier passen we geavanceerde haplotype sharing methoden toe om fijnmazige populatie genetische structuur en demografische verandering in heel Nederland te bestuderen met behulp van genoombrede single nucleotide polymorfismegegevens (1.626 individuen) met bijbehorende geografie (1.422 individuen). We identificeren 40 haplotypische clusters met een sterke noord/zuidvariatie en fijnschalige verschillen tussen de provincies. Clustering is gekoppeld aan landelijke afstammingsgradiënten uit naburige landen en aan lokaal beperkte genstroom over grote Nederlandse rivieren. De Noord-zuidstructuur is tijdelijk stabiel, met west-oost differentiatie meer van voorbijgaande aard, mogelijk beïnvloed door migraties tijdens de middeleeuwen. Ondanks de superexponentiële bevolkingsgroei, laten regionale demografische schattingen een gelijktijdigheid zien van bevolkingscrashes en de Zwarte Dood. Binnen Nederlandse en internationale gegevens zijn GWAS met fijnmazige haplotypische covarianten minder ongeordend dan standaardmethoden.
Eenvoudig gezegd toont de Nederlandse bevolking regionale erfelijke verschillen waarbij de genetische verschillen over de tijd tussen zuid en noord stabiel zijn Maar deze verschillen zijn door migratie van oost naar west minder in Noord-Nederland .
Reactie op een eerder artikel
Naar aanleiding van de nieuwsbrief, en met name het artikel over
onderzoek van genetici in GB, vestig ik uw aandacht op het artikel uit
Nature dat ik in bijlage meestuur. Wilco Kramer
bron: Dutch population structure across space, time and GWAS design