Zeven nieuwe DNA-onderzoeken zijn toegevoegd aan MyHeritage Health. De nieuwe rapporten omvatten een polygene risicoscore voor obesitas en een hoge BMI die is gebaseerd op duizenden genetische varianten, een aanzienlijk verbeterd erfelijke BRCA kankerrapport, en 5 drager status rapporten die aangeven of een individu een drager is van een ziekte die kan worden doorgegeven aan hun kinderen.
Terwijl monogene (ook wel monogenetische) aandoeningen het meest worden veroorzaakt door een verandering in een enkel gen, worden polygene omstandigheden beïnvloed door enkele honderden of zelfs duizenden genetische varianten. Het analyseren van genetische risico’s voor polygenetische aandoeningen is complex, maar belangrijk omdat deze ziekten zo wijdverspreid voorkomen. MyHeritage biedt ook polygene risicoscores (PRS) voor vier veel voorkomende aandoeningen: hart-en vaatziekten, type 2 diabetes, vrouwelijke borstkanker, en hoge bloeddruk.
Obesitas
Obesitas wordt veroorzaakt door een aantal factoren, waaronder dieet, mobiliteit en fysieke inspanning, familiegeschiedenis, milieu, en genetica. Obesitas wordt over het algemeen veroorzaakt door slechte voeding en levensstijl keuzes, en ontwikkelt zich geleidelijk na verloop van tijd. Meestal is obesitas te voorkomen; de levensstijl is hierbij belangrijk. Het leidt tot een aanzienlijk hoger risico voor andere chronische gezondheidsproblemen, zoals hoge bloeddruk, type 2 diabetes, hart-en vaatziekten en bepaalde vormen van kanker. De nieuwe rapportage betreffende obesitas en hoge BMI biedt een beoordeling die het effect van kleine genetische variaties in het genoom optelt om het genetische risico van een individu voor obesitas te voorspellen en biedt een genetische BMI-schatting die is gebaseerd op genetica, leeftijd en land van verblijf. Dit rapport kan personen informeren die een verhoogd genetisch risico op obesitas hebben, waardoor zij vroegtijdige interventiemaatregelen kunnen treffen, zoals veranderingen in levensstijl en frequente controles door zorgverleners. Maat is hierbij de Body Mass Index (BMI).
Borstkanker
Monogene aangeboren aandoeningen worden veroorzaakt door een verandering in een enkel gen. Onder de monogene aandoeningen die getest worden zijn diverse erfelijke BRCA kankers. Vrouwen met een pathogene BRCA1 of 2 variant hebben een 50-80% kans op het ontwikkelen van borstkanker tegen de tijd dat ze 80 zijn. Pathogene varianten in de BRCA-genen verhogen ook het levensrisico op het ontwikkelen van eierstokkanker, en kunnen oplopen tot 60% voor mensen met een BRCA1-mutatie. Mensen met pathogene BRCA1 of BRCA2 varianten hebben de neiging om kanker te ontwikkelen op jongere leeftijd. Ze hebben ook meer kans om kanker een tweede keer te krijgen. Deze varianten zijn ook geassocieerd met andere vormen van kanker, waaronder buikvlieskanker bij vrouwen, prostaat-en borstkanker bij mannen, evenals alvleesklierkanker bij zowel vrouwen als mannen. (dit is door mijn groep ontdekt)
Er zijn nu 88 meer varianten voor erfelijke BRCA kankers toegevoegd, waardoor het totale aantal varianten getest door MyHeritage op 103 komt. De dekking voor het BRCA1-gen is gestegen van 41% naar 55%, en voor BRCA2 van 22% naar 45%. Dit verhoogt de kans op het opsporen van de ziekte voor meer populaties die de BRCA1- of BRCA2-genen hebben. Met deze uitbreiding in de dekking heeft MyHeritage nu het meest uitgebreide erfelijke onderzoek voor BRCA kankers. Hoewel er meer dan 4.000 pathogene varianten in de BRCA-genen zijn, zijn de meeste uiterst zeldzaam. De 103 varianten die onder de MyHeritage test vallen zijn de meest voorkomende varianten voor BRCA-gerelateerde kankers. De 88 nieuwe varianten die onder de test vallen zijn bijzonder relevant voor personen van Aziatische, Afrikaanse en Ashkenazie afkomst, evenals onder specifieke Europese bevolkingen
Dragerschap recessieve afwijkingen
Wanneer twee personen die drager zijn voor dezelfde genetische ziekte een kind hebben, loopt dat kind het risico om de ziekte te erven of zelf drager te zijn. Mensen die drager zijn van een genetische ziekte kunnen het niet eens weten. De meeste dragers ontwikkelen nooit symptomen, maar ze kunnen de variant – of de ziekte zelf – nog steeds doorgeven aan hun kinderen. MyHeritage heeft de volgende 5 nieuwe statusrapporten voor de provider toegevoegd:
♦ Bardet-Biedl syndroom 2: Bardet-Biedl syndroom is een aandoening die de trilharen van de cel.
♦ Aangeboren amegakaryocytische trombocytopenia (CAMT): Aangeboren amegakaryocytische trombocytopenie is een uiterst zeldzame genetische vorm van tekort aan bloedplaatjes.
♦ Erfelijke fructose-intolerantie: Erfelijke fructose-intolerantie is een metabolische aandoening die het vermogen van een persoon beïnvloedt om de suiker genaamd fructose te verteren.
♦ Joubert syndroom 2: Joubert syndroom is een aandoening van de ontwikkeling van de hersenen
♦ Tyrosinemie type I: Tyrosinemie is een stofwisselingsziekte nl. het onvermogen van het lichaam om het aminozuur tyrosine af te breken.